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Tu Brújula en el Viaje con Pompe: Ciencia, Comunidad e Infraestructura

Unimos la tecnología de Rarus Health con la experiencia vivida de la Fundación Pompe Club Internacional para romper el aislamiento y ofrecerte herramientas reales de cuidado

Descarga la Guía de Referencia Para la Enfermedad de Pompe aquí
Logo de Fundación Pompe Club Internacional

Infraestructura para la Comunidad

Impulsada por la Comunidad

Brayhan González y Fernando Rodríguez, líderes de la Fundación Pompe Club Internacional, posan sonrientes junto al miembro de la comunidad Miller. Fernando está de pie en el centro, apoyando sus manos sobre los hombros de Brayhan y Miller, quienes están sentados en sus sillas de ruedas haciendo un gesto de aprobación con los pulgares arriba.

La enfermedad de Pompe presenta desafíos que ninguna familia debería enfrentar sola.

Identificamos una «Tríada del Aislamiento» que afecta a nuestra región: barreras físicas, falta de información confiable y carga emocional.

Para enfrentarlo, hemos formalizado una alianza estratégica

  • Fundación Pompe Club Internacional: Aporta el corazón, la identidad y la estrategia de defensa del paciente.
  • Rarus Health: Aporta la infraestructura tecnológica, la navegación especializada y la capacidad de generar evidencia del mundo real.

Somos el puente que conecta tus necesidades diarias con soluciones accesibles.

Juntos, transformamos la incertidumbre en un plan de acción.

Navegando la Enfermedad de Pompe en Latinoamérica: Guía Integral de Referencia

Más que un manual médico, un mapa de ruta

Esta Guía Integral de Referencia ha sido co-creada para responder las preguntas que realmente importan un martes por la mañana o ante una emergencia médica.

¿Qué encontrarás dentro?

  • Biología y Genética Explicada: Entiende qué ocurre en el lisosoma y cómo leer tu reporte genético sin tecnicismos confusos.
  • Historias Reales: Conoce los fenotipos a través de «Mateo» (Inicio Infantil/IOPD) y «Sofía» (Inicio Tardío/LOPD) para identificar síntomas y estrategias de manejo.
  • Manejo Multidisciplinario: Estrategias prácticas de nutrición, respiración (BiPAP, respiradores mecánicos) y rehabilitación física para preservar la energía.
  • Salud Mental y Cuidadores: Herramientas para combatir el «síndrome del cuidador quemado» y gestionar el impacto emocional del diagnóstico.
Portada ilustrada de la guía titulada 'Navegando la Enfermedad de Pompe en Latinoamérica: Guía Integral de Referencia'. La imagen central muestra una ilustración estilo acuarela de tres mujeres diversas de pie dentro de un gran barco de papel navegando sobre el agua bajo un cielo azul. A la izquierda, una mujer sostiene a un bebé en brazos; en el centro, una doctora con bata blanca consulta un dispositivo móvil; y a la derecha, una mujer joven señala hacia el horizonte. En el pie de página se lee 'RARUS HEALTH 2025©

Validado por Expertos, Vivenciado por Pacientes

Este documento es el resultado de una colaboración rigurosa entre científicos, profesionales de la salud y líderes de pacientes

Páginas iniciales que muestran la tabla de contenidos detallada a la izquierda y la introducción titulada 'Tu Brújula en el Viaje con Pompe' a la derecha, acompañada de una fotografía de la autora y CEO de Rarus Health, la Dra. Elmira Safarova.
Página de muestra de la guía para la enfermedad de pompe. Sección dedicada a la herencia y el diagnóstico durante el embarazo. Muestra una ilustración de una mujer embarazada consultando a una doctora y explica métodos de detección como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
Página de muestra de la guía para la enfermedad de pompe. Doble página comparativa de síntomas. La izquierda detalla la Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (IOPD) con la historia de 'Mateo'; la derecha muestra un diagrama corporal de síntomas y presenta el Inicio Tardío (LOPD) con la historia de 'Sofía', ilustrando las diferencias entre ambos fenotipos.

Dirección
Dra. Elmira Safarova – Chile
PhD en Biología Molecular y Farmacología
CEO & Fundadora de Rarus Health

Investigación y Desarrollo de Contenidos
Udhaya Srinivasan – Singapur
Ingeniera en Biomedicina
Analista de Datos 2025 de Rarus Health

Edición y Diseño
Mariela Siri – Chile
Antropóloga
Líder de Marketing y Comunidades de Rarus Health

Colaboradores
Brayhan González – Colombia
Presidente y Fundador Fundación Pompe Club Internacional

Fernando Rodríguez – Colombia
Vicepresidente y Fundador Fundación Pompe Club Internacional

Revisión
Heather Shorten – EE. UU.
Máster en Trabajo Social (MSW)
Fundadora y Directora Ejecutiva de Pompe Alliance

Dra. Ana Carolina Méndez Silva – México
Médico especialista en rehabilitación neurológica

Dra. Tania G. Hernández – EE.UU.
Médico Especialista en Medicina Familiar

Completa tus datos para descargar la guía

    ¿Lideras una comunidad de pacientes y buscas este nivel de impacto?

    No necesitas construir la tecnología desde cero. Únete a la infraestructura que ya funciona.

    Lo que hemos logrado junto a la Fundación Pompe Club Internacional —tarjetas de emergencia, guías educativas validadas y una plataforma de registro de datos clínicos— es replicable para tu organización.

    Mujer joven con gafas y cabello oscuro sonriendo mientras utiliza una tableta electrónica. Está sentada en una silla de ruedas en una habitación luminosa y moderna con plantas de fondo, transmitiendo una imagen de autonomía y conectividad digital.

    En Rarus Health, nos asociamos con líderes de organizaciones pacientes para:

    1. Digitalizar tu comunidad: Olvida las planillas de Excel y ofrece una App segura a tus miembros.

    2. Generar Evidencia Real: Transforma las anécdotas de tus pacientes en datos listos para la investigación y la defensa de derechos.

    3. Profesionalizar el Cuidado: Brinda herramientas tangibles (como la Tarjeta de Emergencia) que mejoran la calidad de vida desde el día 1.

    Colaboremos para potenciar tu fundación
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